罕见病列表
共收录 254 种疾病
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。